Генетические причины

Есть семьи, в которых частота появления болезни Альцгеймера необычайно высока; этот факт уже сам по себе дает веские основания полагать, что по крайней мере некоторые формы заболевания связаны с наследственным фактором. «Виноват» ли некий дефектный ген (или гены)? Может ли элемент генетического аппарата сделать его обладателя особенно восприимчивым к

какому-либо фактору окружающей среды?

Типичные генетические болезни — это результат врожденных нарушений обмена; из-за аномалий в генетическом материале, ДНК, нарушается способность клеток производить определенный белок. Если этот белок — фермент, его можно идентифицировать по тому, что субстрат, превращение которого он обычно катализирует, содержится в организме в избытке (когда нет фермента, не идет и ускоряемая им реакция). Соответственно должно сократиться количество нормального продукта реакции. Иногда генетическую болезнь можно обнаружить и по хромосомной аномалии, как в случае синдрома Дауна.

Если в организме недостает какого- нибудь важного фермента, нарушение обмена веществ и сопутствующие ему патологические изменения наблюдаются обычно уже с рождения. Правда, некоторые болезни, генетическое происхождение которых доказано, «молчат» в первые десятилетия жизни. Хорея Геттингтона, для которой характерны двигательные расстройства, прогрессирующее слабоумие и гибель определенных групп нервных клеток мозга, проявляется не раньше, чем в сорокалетием возрасте. Как же может таиться так много лет генетическое нарушение, которое по определению имеется уже с момента зачатия?

Возможно, с возрастом повреждается далее уже исходно, по генетическим причинам нарушенная физиологическая система, например иммунная система; возможно, при старении усугубляется существовавшая изначально недостаточность какого-то важного белка, например фактора роста холинэргонических нейронов. В любом случае у некоторых членов семей, в которых высока частота заболевания, в мозгу должно не хватать этого белка, причем дефицит должен расти с возрастом.

Были обнаружены семьи, в которых по 10 и более человек — представителей 4—5 поколений, страдали слабоумием типа болезни Альцгеймера. В этих случаях признак, контролируемый дефектным геном, по-видимому, передается как аутосомно-доминантный, поскольку он проявляется у обоих полов и для полного эффекта достаточно, чтобы его нес лишь один из родителей. Генетический фактор может быть выявлен также с помощью анализа генеалогического древа — даже для тех семей, в которых болезнь обнаруживается только спорадически.

 

 

11 Comments

  1. 883778 984497I see which you are employing WordPress on your weblog, wordpress could be the very best. :~-

  2. 406967 329618Hey! Great stuff, do tell us when you finally post something like this! 247728

  3. 199692 701550Merely wanna state that this is very beneficial , Thanks for taking your time to write this. 528762

  4. I just want to tell you that I am newbie to weblog and certainly liked you’re website. Probably I’m want to bookmark your blog post . You surely have exceptional articles and reviews. Bless you for sharing your website.

  5. You have brought up a very fantastic details , thanks for the post.

  6. I’ve been absent for some time, but now I remember why I used to love this web site. Thank you, I will try and check back more frequently. How frequently you update your site?

  7. Hi there! This post couldn’t be written any better! Reading through this post reminds me of my previous room mate! He always kept chatting about this. I will forward this post to him. Pretty sure he will have a good read. Many thanks for sharing!

  8. We’re a group of volunteers and opening a new scheme in our community. Your site offered us with valuable info to work on. You have done an impressive job and our whole community will be grateful to you.

  9. I genuinely enjoy reading on this internet site, it holds superb articles. «Don’t put too fine a point to your wit for fear it should get blunted.» by Miguel de Cervantes.

  10. This is really interesting, You are a very skilled blogger. I have joined your feed and look forward to seeking more of your great post. Also, I have shared your web site in my social networks!

  11. Its like you read my mind! You seem to know so much about this, like you wrote the book in it or something. I think that you can do with some pics to drive the message home a little bit, but instead of that, this is excellent blog. A great read. I will definitely be back.

Оставить коментарий